PCR檢測(cè)地中海貧血

地中海貧血（Thalassemia）是一種遺傳性慢性溶血性貧血病，是世界上常見且發(fā)病比高的一種單基因遺傳病。在兩廣、貴州、四川等地發(fā)病率較高，在廣西等地高達(dá)15%。地中海貧血是由于基因突變?cè)斐芍榈鞍椎牟黄胶?，使結(jié)構(gòu)正常的肽鏈合成量減少甚至沒有合成表現(xiàn)為溶血性貧血。接受累基因種類分為α、β、γ等，其中以 α、β地貧為常見，危害了大。珠蛋白基因簇位于人6號(hào)染色短臂上，有兩個(gè)重復(fù)基因基因位于α1、α2、兩個(gè)α基因及其旁側(cè)序列有很大的同源性，易出現(xiàn)染色體不等交換，導(dǎo)致α基因缺失－α地貧。α地貧基因部分缺失有α1基因部分缺失、α2基因缺失、α1及α2基因同時(shí)缺失及非缺失型地貧?？梢詰?yīng)用PCR技術(shù)擴(kuò)增α1、α2基因從而檢測(cè)這些基因是否缺失、突變等，從而對(duì)α型地中海貧血作出診斷。β地中海貧血基因缺陷主要表現(xiàn)為基因序列中單一核苷酸的突變，或少數(shù)堿基的缺失、插入，使正常β珠蛋白肽鏈合成減注或缺失。應(yīng)用位點(diǎn)特異性寡核苷探針（Aso）進(jìn)行PCR產(chǎn)物斑點(diǎn)雜交即可對(duì)其作出診斷。

苯丙酮尿癥

苯西酮尿癥（PKU）是一種常染色體隱性遺傳病，患者因苯丙酸羥化酶轉(zhuǎn)化為酷氨酸，使苯氨酸及其代謝物在體內(nèi)大量蓄積，出現(xiàn)腦組損傷及不可逆性智力發(fā)育障礙。PKU患者出生時(shí)正常，新生兒一經(jīng)確診為PKU停止母乳喂養(yǎng)采用低苯丙氨酸欽食療法8—10年，可使患者智力水平發(fā)展維持正常。由于低苯丙氨酸欽食非常昂貴，一般家庭難以承受，因此，施行產(chǎn)前診斷，防止患兒出生是好的選擇。PAH只在肝細(xì)胞中表達(dá)，不能用血細(xì)胞，成纖維細(xì)胞、羊水、絨毛細(xì)胞進(jìn)行酶活性分析，只能進(jìn)行基因診斷。PKU的基因變化并非全部PAH基因的缺失，而是以點(diǎn)突變?yōu)橹饕憩F(xiàn)形式，而且其突變位點(diǎn)很多。使用PCR擴(kuò)增結(jié)合，ASO，SSCP或使用擴(kuò)增片段長(zhǎng)度多態(tài)性分析（AmpFLA）進(jìn)行檢測(cè)，這些技術(shù)都較復(fù)雜，檢驗(yàn)人員須經(jīng)專業(yè)培訓(xùn)。